El diagnóstico prenatal de una fisura labiopalatina permite identificar, antes del nacimiento, una alteración en el desarrollo de la cara y comenzar a preparar de forma adecuada la atención del recién nacido.
En la mayoría de los casos, la sospecha diagnóstica surge durante la ecografía morfológica del segundo trimestre, habitualmente alrededor de las 20 semanas de gestación. Sin embargo, no todas las fisuras se identifican con la misma facilidad. La capacidad de la ecografía depende del tipo y extensión de la fisura, de la posición fetal, de la edad gestacional y de las condiciones de la exploración, así como de la experiencia del profesional que realiza e interpreta el estudio. [1–5]
Por este motivo, el diagnóstico prenatal no debería limitarse a responder si existe o no una fisura. El objetivo es caracterizar qué estructuras están afectadas, valorar si existen otras alteraciones asociadas y proporcionar a la familia información adecuada para planificar la atención del recién nacido. [1,4]
¿Cuándo se puede detectar una fisura labiopalatina durante el embarazo?
La ecografía morfológica del segundo trimestre, que habitualmente se realiza alrededor de las 20 semanas, constituye uno de los principales momentos para detectar una fisura labiopalatina.
Durante esta exploración, el equipo de obstetricia realiza una valoración sistemática de la anatomía fetal. La evaluación de la cara incluye el perfil facial y el labio superior, entre otras estructuras.
Las alteraciones de la continuidad anatómica del labio, detectadas por ecografía, pueden hacer sospechar el diagnóstico. Sin embargo, la capacidad de detección varía considerablemente según el tipo de fisura.
Un estudio poblacional realizado en Dinamarca, que incluyó 994 casos de fisuras orofaciales, encontró una tasa de detección prenatal del 71,7% para las fisuras labiales con o sin afectación palatina. Cuando se analizaron los diferentes tipos por separado, la detección fue del 76,6% para la fisura labiopalatina unilateral y del 82,3% para la bilateral. En cambio, solo el 3,3% de las fisuras palatinas aisladas fueron identificadas antes del nacimiento. [3]
Estos datos muestran que no todas las fisuras labiopalatinas pueden detectarse durante el embarazo, en especial las fisuras palatinas aisladas.
Aunque determinadas fisuras pueden identificarse antes de las 20 semanas mediante protocolos de ecografía especializada, la ecografía morfológica del segundo trimestre continúa siendo un momento fundamental para la evaluación prenatal de la anatomía facial. [1,3,5]
¿Cómo se detecta la fisura labiopalatina antes del nacimiento?
El diagnóstico prenatal suele comenzar con el equipo de obstetricia, y especialmente con el profesional especializado en ecografía fetal que realiza e interpreta la exploración.
El poder diagnóstico de la ecografía no depende únicamente del dispositivo utilizado. También influyen el tipo y la extensión de la fisura, la edad gestacional, la posición del feto y las condiciones anatómicas que permiten obtener las imágenes. Además, la experiencia del operador también desempeña un papel muy importante. [1,3,5]
Cuando existe una sospecha de fisura y no puede caracterizarse adecuadamente mediante ecografía convencional, puede estar indicada una valoración ecográfica fetal especializada.
Esta evaluación permite estudiar con mayor detalle la anatomía facial y así poder confirmar la sospecha de diagnóstico de fisura labiopalatina. Además, la ecografía avanzada permite valorar el resto de la anatomía fetal para determinar si existen otras alteraciones asociadas. [1,4]
¿La ecografía morfológica 2D puede confirmar la afectación del paladar?
Sí. La ecografía bidimensional (2D) es la técnica utilizada habitualmente para la valoración fetal y permite identificar la mayoría de fisuras que afectan al labio.
En una fisura labial, la interrupción de la continuidad del labio superior puede ser detectable por ecografía. Sin embargo, determinar si existe además una afectación del paladar es considerablemente más complejo.
El paladar fetal requiere planos de exploración específicos y su visualización puede verse limitada por la posición fetal y por las estructuras óseas que dificultan la obtención de determinadas imágenes. Por esta razón, la capacidad de la ecografía es muy limitada para detectar la fisura palatina aislada. [2,3,5]
En consecuencia, identificar una fisura del labio no siempre permite determinar con certeza, mediante una ecografía convencional, si el paladar también está afectado.
¿Cuándo está indicada una ecografía 3D o 4D?
Cuando existe sospecha de una fisura labiopalatina, una ecografía fetal avanzada que incorpore reconstrucciones tridimensionales (3D) puede aportar información adicional.
La ecografía 3D permite reconstruir la anatomía facial desde diferentes planos y puede facilitar la caracterización de la fisura y de estructuras como el labio y el reborde alveolar. También puede aportar información complementaria para la valoración del paladar en determinadas circunstancias. [1,5]
La evidencia disponible indica que la incorporación de técnicas 3D puede mejorar la caracterización de algunas fisuras respecto a la ecografía convencional, pero sus resultados dependen de la calidad de las imágenes obtenidas, de la experiencia del operador y del tipo de fisura. [2,5]
Por ello, la ecografía 3D/4D no debe considerarse una prueba obligatoria para todos los embarazos ni un sustituto de la ecografía obstétrica convencional. Su principal valor está en complementar una valoración especializada cuando existe una sospecha o cuando se necesita definir mejor la anatomía facial.
¿Qué ocurre después de detectar una fisura labiopalatina en la ecografía de control del embarazo?
Una vez identificada una fisura, el siguiente paso es valorar el resto de la anatomía fetal para comprobar que no hay anomalías anatómicas adicionales que requieran estudios genéticos adicionales. [1,4]
En más del 90% de las fisuras labiopalatinas detectadas por ecografía, la fisura se presenta como una anomalía aislada, sin otras alteraciones anatómicas identificables.
¿Es necesario realizar un estudio genético?
No todas las familias en las que se identifica una fisura labiopalatina necesitan necesariamente una prueba genética invasiva.
La decisión de realizar una amniocentesis o una biopsia corial debe individualizarse según el tipo de fisura, los hallazgos de la ecografía fetal, la presencia de otras anomalías anatómicas, y los antecedentes familiares. [1,4]
Por ello, el diagnóstico de una fisura labiopalatina no implica automáticamente que sea necesaria una amniocentesis o una biopsia corial. La decisión debe formar parte de una valoración prenatal individualizada, habitualmente con participación de medicina materno-fetal y, cuando está indicado, genética clínica. [1,4]
En resumen
La ecografía morfológica de alrededor de las 20 semanas constituye uno de los principales momentos para detectar una fisura labiopalatina durante el embarazo.
La ecografía 2D permite identificar muchas fisuras del labio, pero la afectación del paladar es más difícil de valorar. Esta dificultad es especialmente marcada en las fisuras palatinas aisladas, cuya detección prenatal continúa siendo limitada en el screening poblacional. [2,3]
Cuando existe sospecha, una ecografía fetal especializada, complementada cuando está indicada con reconstrucciones 3D/4D, puede aportar información adicional y ayudar a caracterizar mejor la anatomía facial. En contextos de alto riesgo y con exploraciones dirigidas, la precisión para identificar la afectación palatina puede ser considerablemente mayor que la observada en el screening rutinario. [2,5]
Después de detectar una fisura, el objetivo debe ser más amplio que confirmar su presencia: hay que caracterizarla, valorar el resto de la anatomía fetal y determinar si existen hallazgos asociados que puedan modificar el asesoramiento y la necesidad de estudios genéticos. [1,4]
En definitiva, el diagnóstico prenatal de la fisura labiopalatina no consiste simplemente en “ver una fisura” en una ecografía. Consiste en comprender qué estructuras están afectadas, valorar el contexto clínico del feto y proporcionar a la familia información rigurosa y comprensible para comenzar a planificar el cuidado del recién nacido.